알파-1항 트립신 결핍 알파-1-항 트립신(AAT)결핍은 폐 및/또는 간 질환의 위험을 증가시키는 유전적 결함입니까.AAT결핍증의 사람은 혈중 AAT단백질 수치가 낮아요.AAT치가 높은 사람보다 빠른 폐 질환 발병 가능성이 높습니다.
AAT결핍증이 있는 사람들에게 영향을 미치는 가장 일반적인 폐 질환은 만성 폐쇄성 폐 질환(COPD)입니다.
10명 미만이 AAT결핍으로 진단된다고 믿고 있습니다.
이는 이 결함 있는 사람들이 라이프 스타일의 변경이나 의료 지원으로 폐 질환의 발병 가능성을 줄일 수 있다는 사실을 인식하지 않는 것을 의미합니다.
알파-1-항 트립신(AAT)결핍은 폐 및/또는 간 질환의 위험을 증가시키는 유전적 결함입니까.AAT결핍증의 사람은 혈중 AAT단백질 수치가 낮아요.AAT치가 높은 사람보다 빠른 폐 질환 발병 가능성이 높습니다.
AAT결핍증이 있는 사람들에게 영향을 미치는 가장 일반적인 폐 질환은 만성 폐쇄성 폐 질환(COPD)입니다.
10명 미만이 AAT결핍으로 진단된다고 믿고 있습니다.
이는 이 결함 있는 사람들이 라이프 스타일의 변경이나 의료 지원으로 폐 질환의 발병 가능성을 줄일 수 있다는 사실을 인식하지 않는 것을 의미합니다.
AAT결핍은 어떻게 폐 질환을 유발합니까?AAT단백질은 간장에서 만들어지고 혈관 속으로 방출됩니다.
혈액을 통해서 폐에 도달하는 폐 조직을 손상에서 지키겠습니다.
백혈구에서 방출되는 다른 단백질인 호중구 엘라스타제에서 폐를 지키겠습니다.
호중구 엘라스타제의 역할은 손상된 세포나 박테리아를 파괴하는 것입니다.
AAT는 호중구 엘라스타제가 건강한 폐 세포를 공격하는 것을 막습니다유전자는 어떻게 AAT결핍을 일으키는 것입니까?우리 몸의 모든 부분은 DNA로 암호화되고 있습니다.
이 코드는 각각 다른 일을 담당하는 수백만의 작은 청크에서 구성되어 있습니다.
이 작은 부분을 유전자라고 합니다.
우리는(거의)모든 DNA복사를 2개 가졌으며, 그 중 절반은 한 부모에서 오고 있어요.AAT결핍증은 유전자의 하나의 버그 또는 비정상적으로 야기됩니다.
이 유전자를 SERPINA1이라고 합니다.
심각한 AAT결핍은 “열성”결핍입니다.
이는 AAT결핍이 발생하기 때문에 유전자의 2개의 결함이 있는 카피가 필요함을 의미합니다.
하나의 결함이 있는 SERPINA1유전자와 하나의 정상적인 SERPINA1유전자를 가진 사람을 밝힌 자래요.그들은 통상 중등도의 AAT결핍을 가지고 있습니다.
AAT값은 정상보다 낮지만 심각한 건강 문제를 일으키는 만큼 충분히 낮지 않습니다.
그들은 병이 되지 않고 결함 유전자를 아이에게 전할 수 있습니다.
알파-1-항트립신(AAT) 결핍은 폐 및/또는 간 질환의 위험을 증가시키는 유전적 결함입니다.
AAT 결핍증이 있는 사람은 혈중 AAT 단백질 수치가 낮습니다.
AAT 수치가 높은 사람보다 빨리 폐질환이 발병할 가능성이 높습니다.
AAT 결핍증이 있는 사람들에게 영향을 미치는 가장 흔한 폐질환은 만성폐쇄성폐질환(COPD)입니다.
10명 중 1명 미만이 AAT 결핍으로 진단된다고 믿어집니다.
이는 이 결함이 있는 사람들이 라이프스타일 변경이나 의료지원을 통해 폐질환 발병 가능성을 줄일 수 있다는 사실을 인식하지 못하고 있음을 의미합니다.
AAT 결핍은 어떻게 폐질환을 유발합니까?AAT 단백질은 간에서 만들어져 혈류로 방출됩니다.
혈액을 통해 폐에 도달하고 폐 조직을 손상으로부터 보호합니다.
백혈구에서 방출되는 다른 단백질인 호중구 엘라스타아제로부터 폐를 보호합니다.
호중구 엘라스타아제의 역할은 손상된 세포나 박테리아를 파괴하는 것입니다.
AAT는 호중구 엘라스타아제가 건강한 폐세포를 공격하는 것을 방지합니다 유전자는 어떻게 AAT 결핍을 일으키나요?우리 몸의 모든 부분은 DNA로 암호화되어 있습니다.
이 코드는 각각 다른 일을 담당하는 수백만 개의 작은 청크로 구성되어 있습니다.
이 작은 부분을 유전자라고 합니다.
우리는 (거의) 모든 DNA 복사본을 2개 가지고 있으며, 그 중 절반은 한부모에게서 왔습니다.
AAT 결핍은 유전자 중 하나의 버그 또는 이상으로 인해 발생합니다.
이 유전자를 SERPINA1이라고 합니다.
심각한 AAT 결핍은 ‘열성’ 결핍입니다.
이는 AAT 결핍이 발생하기 위해 유전자의 두 가지 결함이 있는 복사본이 필요하다는 것을 의미합니다.
하나의 결함이 있는 SERPINA1 유전자와 하나의 정상적인 SERPINA1 유전자를 가진 사람을 나타낸 사람이라고 합니다.
그들은 보통 중등도의 AAT 결핍을 가지고 있습니다.
AAT 수치는 정상보다 낮지만 심각한 건강 문제를 일으킬 만큼 충분히 낮지는 않습니다.
그들은 아프지 않고 결함이 있는 유전자를 아이에게 전달할 수 있습니다.
